香港验血脆性X综合症筛查

脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的主因之下，是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特别面庞。　　致病原因：是源于FMR1基因组表达缺乏所造成的，会令患者脑部发育蛋白质缺乏，然后导致智力发育迟平缓自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。　　除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。因为其高发病率和疾病的严重性，许多欧美国家例芬兰，以色列等现已将脆性X综合症筛检列为孕妈妈的惯例查看。 　　一、没有显着病徵，为何还需求进行检测？　　1.脆性X染色体是动态骤变，患者有或许前期不发病，跟着年纪的添加而发病。　　2.女人有时机仅仅脆性X基因携带者，约70%的携带者外表上没有显着病徵，她们有或许在不知情的情况下遗传约下一代。　　女人成为脆性X综合症基因携带者的份额为151:1，即每151名女人，便有一位携带者。（外表没有病徵的女人，依然有或许是脆性X染色体携带者，并有50%时机把骤变基因遗传下一代，令子女患病；携带者假如诞下女儿，她就有50%时机成为脆性X染色体携带者。）男性一旦遗传脆性X染色体就是患者。（患病如诞下孩，他就有50%时机是脆性X综合症患者。）.
　　　　二、哪些人需求承受脆性X载体测验？　　1.宗族有置疑患柏金逊症的病史　　2.宗族有自闭症的病史　　3.宗族有智力开展或成长缓慢的前史　　4.宗族有脆性X综合症的病史　　5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史　　6.忧虑子女患上脆性X综合症（孕妈妈、预备怀孕的女士）　　在遗传的视点和数据统计看来，男胎有更大时机遗传脆性X综合症。因而脆性X载体筛检一般和Y-DNA测验一同进行。（抽取孕妈妈手臂两管血液总共12ml，约3个工作天可获得陈述）